Genética Médica: Terapia genética promissora contra cegueira congénita

Lisboa, 28 Abr (Lusa) - Uma terapia genética experimental permitiu restaurar parcialmente a visão de pessoas afectadas por cegueira progressiva congénita, segundo um estudo hoje publicado que poderá abrir caminho ao tratamento de um conjunto de doenças irreversíveis da retina.

Este ensaio clínico foi realizado com êxito em três adultos jovens no Hospital Pediátrico de Filadélfia (Pensilvânia) que sofriam de amaurose congénita de Leber (ACL), uma degenerescência rara incurável dos receptores de luz da retina de acometimento precoce que leva à cegueira progressiva e total.

Outro estudo clínico foi realizado separadamente com outros três adultos jovens por Robin Ali, professor de Oftalmologia no University College de Londres, mas só resultou num dos três.

Embora os quatro pacientes não tenham recuperado totalmente a visão, estes resultados preliminares poderão estimular outros estudos que desenvolvam este tratamento inovador contra a ACL e outras doenças da retina, segundo Albert Maguire, professor de Pediatria no serviço de Oftalmologia da Faculdade de medicina da Universidade da Pensilvânia.

Maguire é um dos principais autores destes trabalhos realizados por uma equipa internacional e publicados na revista New England Journal of Medicine.

Os resultados deste ensaio clínico mostram provas objectivas de uma melhoria da capacidade da retina de captar a luz" num campo de investigação que em 15 anos teve poucos resultados, considera Katherine High, do Hospital Pediátrico de Filadélfia.

Depois do tratamento, os três pacientes nos Estados Unidos, italianos, duas mulheres e um homem, com idades entre 19 e 26 anos, conseguiram ler linhas do quadro usado pelos oftalmologistas para testar a visão, quando antes podiam apenas detectar os movimentos da mão.

No grupo do Reino Unido, o tratamento resultou num joven de 18 anos.

Os oftalmologistas utilizaram como vector um adenovírus modificado para introduzir por injecção na retina milhões de versões normais do gene RPE65, de que uma mutação é responsável pela ACL.

Os pacientes constataram melhoras duas semanas depois.

Aparentemente, esta terapia não provocou inflamação da retina nem outros efeitos secundários tóxicos, sublinharam os investigadores norte-americanos.

"Pensamos que as melhorias da visão seriam ainda mais pronunciadas se este tratamento fosse realizado na infância, antes da doença progredir", segundo um dos autores do estudo, Jean Bennet, professor de Oftalmologista da Universidade da Pensilvânia.

Maguire e Jean Bennet, sua mulher, fizeram parte da equipa de investigadores que conseguiu pela primeira vez inverter a cegueira em cães afectados por uma degenerescência semelhante da retina, recorrendo à mesma terapia.

CM